Non ce l’ha fatta Cesare Zambon, il bambino di 6 anni di Conegliano affetto da neurofibromatosi. La mamma, Valentina Mastroianni, aveva raccontato la sua storia sui social (attraverso il profilo @la_storia_di_cesare la famiglia di ‘Cece’) e in un libro, ‘La storia di Cesare’.
Cesare Zambon lottava da quando aveva un anno contro il terribile male
“Ciao Cece del mio cuore, sei stato coraggioso, senza paura, fino alla fine. Circondati dal nostro amore, grazie agli angeli del ‘Guscio dei bimbi’ dell’Istituto Gaslini, sei andato via da questa vita a cui tu hai dato tanto, senza chiedere niente – scrive la mamma Valentina sui social -. Ti ho fatto una promessa: non essere arrabbiata con questa vita. E ce la metterò tutta per far si che il mio cuore urli solo cose belle in tuo nome. Tu ora vai, finalmente Libero! Corri Cece, veloce come la luce, braccia aperte e vai…” – la commovente dedica per il piccolo Cesare Zambon.
La terribile diagnosi, cos’è la neurofibromatosi di tipo 1
Il bambino aveva 1 anno e mezzo quando i genitori si accorsero “che qualcosa non andava”. “Diagnosi: glioma delle vie ottiche di 4,5 cm e in un attimo Cesare perde completamente la vista”, raccontava Valentina Mastroianni sui social qualche anno fa, dove nel tempo centinaia di migliaia di utenti hanno seguito la storia di Cesare. Con l’aggravarsi della rara malattia genetica, la famiglia (mamma Valentina, papà Federico e i fratelli di Cesare, Alessandro e Teresa) da Conegliano si era trasferita a Genova, per garantire al bambino un migliore accesso alle cure.
La neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) è una complessa malattia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante. “Si tratta di una sindrome precancerosa, una malattia che predispone chi ne è affetto a sviluppare una malattia neoplastica con una probabilità più alta del normale. In Italia sono almeno 20mila le persone affette da neurofibromatosi”.
A fare il punto è l’Osservatorio malattie rare (Omar). Il 17 maggio è la Giornata internazionale sulle neurofibromatosi. “Si tratta di una malattia associata a una mutazione della neurofibromina, una proteina con funzione oncosoppressiva codificata dal gene Nf1, che predispone allo sviluppo dei tumori – spiega sul sito di Omar Antonella Cacchione, area clinica di Oncoematologia, Terapia cellulare, Terapie geniche e Trapianto emopoietico, ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma – e che coinvolge diversi distretti corporei (la cute, gli occhi, il sistema nervoso e le ossa).
Si rende evidente a livello clinico generalmente entro i primi anni di vita, con delle macchie caffelatte e segni tipici quali la presenza di lentiggini ascellari e/o inguinali, noduli iridei di Lisch o amartomi corioidei, neurofibromi cutanei o sottocutanei o neurofibromi plessiformi, gliomi del nervo ottico”. “Le complicanze neoplastiche di questa patologia possono essere estremamente severe – prosegue l’esperta – Il neurofibroma plessiforme sintomatico è certamente la più comune, ma non sono purtroppo rari i casi di gliomi di alto grado o sarcomi.
La malattia e le complicazioni
La patologia si caratterizza inoltre per una lunga serie di complicanze che possono coinvolgere la sfera endocrina, il sistema nervoso centrale, l’apparato scheletrico e quello cardiovascolare. Per questo è fondamentale che in qualsiasi caso di sospetta Nf1 i pazienti siano indirizzati a un centro di riferimento pediatrico per essere inseriti in un percorso diagnostico e di follow-up costante e multispecialistico. Il follow-up deve includere necessariamente regolari indagini strumentali (comprese risonanze magnetiche), visite dermatologiche e visite oculistiche. Se e quando subentrano complicanze neoplastiche, i pazienti vengono presi in carico dal team oncologico”.