Il principe Frederik del Lussemburgo è morto dopo aver lottato per tutta la vita contro una rara malattia genetica. Il principe, appena 22enne, è scomparso il 1° marzo a Parigi e la notizia e’ stata data dalla sua famiglia sul sito web della Fondazione per la lotta alla malattia mitocondriale POLG che lo stesso Frederik aveva fondato nel 2022.
Il principe Frederik aveva scoperto la malattia a 14 anni
“É con un cuore molto pesante che mia moglie e io vi informiamo della scomparsa di nostro figlio, il fondatore e direttore creativo della Fondazione POLG, Frederik“, scrive suo padre, il principe Robert del Lussemburgo. La fondazione descrive la POLG come una “malattia mitocondriale genetica che priva le cellule del corpo di energia, causando a sua volta una progressiva disfunzione e insufficienza di più organi“.
La malattia non ha trattamento o cura e “la Fondazione è impegnata a trovare terapie per salvare altri pazienti dalla sofferenza che Frederik e la nostra famiglia hanno sopportato”, si legge ancora nel comunicato. Il principe Frederik è morto all’indomani del Rare Disease Day, la giornata internazionale dedicata alle malattie rare. Nonostante le sue condizioni, “ha trovato la forza e il coraggio di dire addio a ognuno di noi a turno: suo fratello Alexander, sua sorella Charlotte, me, i suoi tre cugini Charly, Louis e Donall, suo cognato Mansour e infine, sua zia Charlotte e suo zio Mark”.
Aveva fondato l’associazione POLG: ‘Morirò ma salveremo altri bambini’
A Frederik era stata diagnosticata la POLG a 14 anni. La malattia causa una vasta gamma di sintomi e colpisce molti sistemi di organi diversi, rendendola molto difficile da diagnosticare. “Come nel caso di 300 milioni di persone come Frederik in tutto il mondo, queste malattie sono solitamente difficili da riconoscere anche per i medici, e le famiglie dei pazienti potrebbero non sapere mai di cosa soffrono, poiché potrebbero essere identificate solo molto tardi nella loro progressione” – ha scritto il padre.
“Si potrebbe paragonare ad avere una batteria difettosa che non si ricarica mai completamente, è in un costante stato di esaurimento e alla fine perde potenza” – ha scritto il principe Robert. Frederik aveva detto a un caro amico, all’insaputa della famiglia, di essere “contento di essere quello che sono, nato con questa malattia. Anche se ne morirò e anche se i miei genitori non avranno il tempo di salvarmi, so che saranno in grado di salvare altri bambini”.
La malattia di Polg ha un’incidenza stimata in un caso su 100.000-250.000. Parliamo di una grave patologia a esordio infantile caratterizzata da regressione dello sviluppo neurologico, crisi epilettiche refrattarie al trattamento, insufficienza epatica e, in alcuni casi, ipotonia e moderato ritardo dello sviluppo.
I sintomi
“Oltre a essere fragili, una particolarità di questi organelli è che contengono il loro Dna che, per replicarsi, richiede un enzima (polimerasi γ; ‘Polg’) codificato nei geni POLG e POLG2 della cellula ospite. Le mutazioni in quei geni (ad oggi se ne conoscono circa 200) compromettono l’efficiente replicazione del Dna mitocondriale, causando sintomi che possono iniziare dalla prima infanzia all’età adulta” – precisa l’associazione.
“I sintomi, che possono essere da lievi a gravi, includono più spesso l’oftalmoplegia, una debolezza muscolare, l’epilessia e l’insufficienza epatica. Poiché la malattia POLG provoca una gamma così ampia di sintomi e colpisce così tanti sistemi di organi diversi, è molto difficile da diagnosticare e curare”. Inoltre, ad oggi si sa poco su cosa causi esattamente la comparsa clinica della malattia e quali fattori esterni contribuiscano allo sviluppo dei sintomi e alla loro gravità: mancano ancora terapie modificatrici o curative della patologia.
La POLG rientra nell’ambito della malattie mitocrondriali che colpiscono circa 5mila persone nel mondo, rendendo questo gruppo di patologie la seconda malattia genetica grave più comunemente diagnosticata, dopo la fibrosi cistica.